Connect with us

ΥΓΕΙΑ

Ελπίδες δημιουργεί η δοκιμή ενός νέου φαρμάκου για τη νόσο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Published

on

Καναδοί επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι δοκιμάζουν ένα νέο φάρμακο για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως νόσο του κινητικού νευρώνα ή νόσο Λου Γκέριγκ, ο πιο διάσημος ασθενής της οποίας είναι ο καθηλωμένος στο αναπηρικό αμαξίδιό του βρετανός επιστήμονας Στίβεν Χόκινγκ.


Το φάρμακο είναι η πιμοζίδη, η οποία όπως έχουν δείξει οι έως τώρα δοκιμές (φάσης 1) σε πειραματόζωα και ανθρώπους, είναι ασφαλής και φαίνεται να «φρενάρει» την επιδείνωση της νόσου, σταθεροποιώντας την κατάσταση του ασθενούς. Η ALS είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση που συνήθως οδηγεί σε προοδευτική παράλυση των σκελετικών μυών και, κατά μέσο όρο, σε θάνατο μέσα σε μια τριετία από την εμφάνιση των συμπτωμάτων (κάτι που όμως δεν συνέβη στην περίπτωση του Σ.Χόκινγκ).

Οι ερευνητές του Κέντρου Ερευνών του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Μόντρεαλ (CRCHUM) και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Κάλγκαρι, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό κλινικών ερευνών “JCI Insight”. «Το νέο φάρμακο μειώνει τα συμπτώματα της νόσου στα πειραματόζωα. Τα υπάρχοντα φάρμακα riluzole και edaravone έχουν μέτρια αποτελέσματα. Όμως κι άλλες μελέτες πρέπει να γίνουν για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματά μας. Πάντως πιστεύουμε ότι βρήκαμε ένα φάρμακο, που μπορεί να αποδειχθεί πιο αποτελεσματικό για τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών», δήλωσε ο Πάρκερ.

Σε λίγες εβδομάδες ξεκινά η φάση 2 της κλινικής δοκιμής της πιμοζίδης σε 100 εθελοντές, με υπεύθυνο τον αναπληρωτή καθηγητή Λόρενς Κόρνγκατ του Πανεπιστημίου του Κάλγκαρι. Η μελέτη θα πραγματοποιηθεί σε εννέα νοσοκομεία του Καναδά και θα διαρκέσει έξι μήνες, προκειμένου να επιβεβαιώσει την ασφάλεια του φαρμάκου και, κυρίως, την αποτελεσματικότητά του στη μετρίαση των συμπτωμάτων.

Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν αν η πιμοζίδη μπορεί να έχει θεραπευτικό αποτέλεσμα στους ανθρώπους ή απλώς διατηρεί τη νευρομυική λειτουργία, «φρενάροντας» την επιδείνωση της νόσου. Ανέφεραν ότι είναι πρόωρο να εξαχθούν συμπεράσματα και τόνισαν ότι, σε αυτό το στάδιο, οι ασθενείς με ALS δεν πρέπει να δοκιμάσουν μόνοι τους να χρησιμοποιήσουν την πιμοζίδη, η οποία έχει σοβαρές παρενέργειες.

Η συγκεκριμένη φαρμακευτική ουσία είναι γνωστή εδώ και 50 περίπου χρόνια και ήδη έχει χρησιμοποιηθεί κατά της σχιζοφρένειας. Οι δοκιμές της πιμοζίδης κατά της ALS άρχισαν πριν έξι χρόνια, διαδοχικά σε σκουλήκια ψάρια και ποντίκια, αφήνοντας ενθαρρυντικά αποτελέσματα. To 2015 πραγματοποιήθηκε η πρώτη κλινική δοκιμή διάρκειας έξι εβδομάδων σε 25 ασθενείς στον Καναδά. 

 

 

ΑΠΕ-ΜΠΕ

 

 

 

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Η τέχνη στην υπηρεσία της ψυχικής υγείας: Επισκέψεις στο μουσείο με… συνταγή γιατρού

Published

on

Από

Σύμφωνα με τις αρχές, η ιδέα προήλθε από μια έρευνα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, η οποία εξετάζει τον ρόλο της τέχνης στην προώθηση της υγείας και στην αντιμετώπιση των ασθενειών. Photo credits: StockSnap / pixabay

Ελβετοί γιατροί επεκτείνουν το εύρος των συνταγών για ασθενείς με ψυχικά νοσήματα και χρόνιες ασθένειες ώστε να περιλαμβάνουν περιπάτους σε δημόσιους κήπους, αίθουσες τέχνης και μουσεία.

Η πόλη Νεσατέλ της δυτικής Ελβετίας ξεκίνησε αυτή την πρωτοβουλία πιλοτικά τον περασμένο μήνα σε συνεργασία με γιατρούς ώστε να βοηθηθούν οι κάτοικοι που αντιμετωπίζουν προβλήματα, αλλά και να προωθηθεί η σωματική δραστηριότητα.

“Για ανθρώπους που κάποιες φορές αντιμετωπίζουν δυσκολίες με την ψυχική τους υγεία, (αυτό) τους επιτρέπει να ξεχνούν για λίγο τις έγνοιες τους, τον πόνο τους και τις ασθένειές τους, να περνούν μια ευχάριστη στιγμή”, λέει στο Reuters η Πατρισιά Λεμάν, μια γιατρός που συμμετέχει στο πρόγραμμα.



Πεντακόσιες συνταγές θα χορηγηθούν για ελεύθερες επισκέψεις σε τέσσερις χώρους, περιλαμβανομένων τριών μουσείων και του βοτανικού κήπου της πόλης.

Μια από τις συνταγές δόθηκε σε μια 26χρονη γυναίκα, η οποία υπέφερε από υπερκόπωση και την οποία το Reuters συνάντησε στο Μουσείο Τέχνης και Ιστορίας της Νεσατέλ, όπου φιλοξενούνται αριστουργήματα του Κλοντ Μονέ και του Εντγκάρ Ντεγκά καθώς και μια συλλογή από πορσελάνινες μηχανικές κούκλες.



Σύμφωνα με τις αρχές, η ιδέα αυτή προήλθε από μια έρευνα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας του 2019, η οποία εξετάζει τον ρόλο της τέχνης στην προώθηση της υγείας και στην αντιμετώπιση των ασθενειών.

Η πρωτοβουλία θα δοκιμαστεί για ένα χρόνο και πιθανόν να επεκταθεί και σε άλλες δραστηριότητες, όπως στο θέατρο.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ – Reuters


Continue Reading

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Τα επίπεδα συγκεκριμένων βιταμινών στην εγκυμοσύνη συνδέονται με χαμηλότερο κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης στη μέση ηλικία

Published

on

Από

Προηγούμενη έρευνα έχει διαπιστώσει ότι υψηλότερα επίπεδα μαγγανίου συσχετίστηκαν με χαμηλότερο κίνδυνο προεκλαμψίας. Αντίθετα, η χρόνια έκθεση στα μη απαραίτητα μέταλλα μόλυβδο, κάδμιο και αρσενικό συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων. Photo credits: OsloMetX / pixabay

Γυναίκες με υψηλότερα επίπεδα βιταμινών και ιχνοστοιχείων στο αίμα τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως χαλκό, μαγγάνιο και βιταμίνη Β12, είχαν χαμηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης υψηλής αρτηριακής πίεσης 20 χρόνια αργότερα, στη μέση ηλικία, σύμφωνα με έρευνα που παρουσιάστηκε σε συνέδριο της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας και θα δημοσιευθεί στο περιοδικό Hypertension.

Το μαγγάνιο, το σελήνιο, το μαγνήσιο και ο χαλκός συγκαταλέγονται στα μέταλλα που είναι σημαντικά για έναν υγιή οργανισμό, επειδή οι αντιοξειδωτικές και αντιφλεγμονώδεις ιδιότητές τους μπορεί να βοηθήσουν στην προστασία από καρδιαγγειακές παθήσεις.

Προηγούμενη έρευνα έχει διαπιστώσει ότι υψηλότερα επίπεδα μαγγανίου συσχετίστηκαν με χαμηλότερο κίνδυνο προεκλαμψίας (υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Αντίθετα, η χρόνια έκθεση στα μη απαραίτητα μέταλλα μόλυβδο, κάδμιο και αρσενικό συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Mingyu Zhang, επιδημιολόγο και καθηγητή Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και στο ιατρικό κέντρο Beth Israel Deaconess Medical Center, ανέλυσαν δεδομένα από μια συνεχιζόμενη, μακροχρόνια μελέτη που ξεκίνησε το 1999 για γυναίκες και τα παιδιά τους που ζουν στην ανατολική Μασαχουσέτη.



Οι ερευνητές μέτρησαν τις συγκεντρώσεις μη απαραίτητων μετάλλων (αρσενικό, βάριο, κάδμιο, καίσιο, υδράργυρος και μόλυβδος), των απαραίτητων μετάλλων (χαλκός, μαγνήσιο, μαγγάνιο, σελήνιο και ψευδάργυρος), του φυλλικού οξέος και της βιταμίνης Β12 σε δείγματα αίματος που συλλέχθηκαν κατά την εγγραφή στη μελέτη.

Οι ερευνητές μέτρησαν την αρτηριακή πίεση για να αξιολογήσουν τις πιθανές συσχετίσεις των μεμονωμένων μετάλλων με την αρτηριακή πίεση και τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης.

Όπως διαπιστώθηκε, όταν τα επίπεδα χαλκού και μαγγανίου διπλασιάστηκαν στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος υψηλής αρτηριακής πίεσης στη μέση ηλικία ήταν 25% και 20% χαμηλότερος, αντίστοιχα.

Επίσης, όταν τα επίπεδα βιταμίνης Β12 στο αίμα διπλασιάστηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες είχαν κατά μέσο όρο 3,64 mm Hg χαμηλότερη συστολική αρτηριακή πίεση και 2,52 mm Hg χαμηλότερη διαστολική αρτηριακή πίεση σχεδόν δύο δεκαετίες αργότερα. Τα επίπεδα στο αίμα σεληνίου και ψευδάργυρου συσχετίστηκαν επίσης με χαμηλότερη αρτηριακή πίεση.



Οι ερευνητές διευκρινίζουν ότι οι πηγές πρόσληψης αυτών των συστατικών, όπως τα τρόφιμα ή τα συμπληρώματα διατροφής, δεν ποσοτικοποιήθηκαν, οπότε τα ευρήματα αυτά δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως συστάσεις διατροφής.

Συμπληρώνουν ότι χρειάζονται περισσότερες έρευνες, συμπεριλαμβανομένων κλινικών δοκιμών για να καθοριστεί η βέλτιστη διατροφική πρόσληψη αυτών των μετάλλων και μικροθρεπτικών συστατικών.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ


Continue Reading

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Μελέτη συνδέει την έλλειψη ύπνου και τη νυχτερινή εργασία με μεγαλύτερο κίνδυνο λοιμώξεων

Published

on

Από

Ο κίνδυνος πνευμονίας/βρογχίτιδας ήταν 129% υψηλότερος για τη μέτρια έλλειψη ύπνου και 288% για τη σοβαρή έλλειψη ύπνου. Photo credits: Domihattenberger / pixabay

Η έλλειψη ύπνου και οι νυχτερινές βάρδιες αυξάνουν τον κίνδυνο αρκετών κοινών λοιμώξεων, όπως διαπίστωσε έρευνα που διεξήχθη σε νοσηλευτές και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Chronobiology International».

Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα που συλλέχθηκαν το 2018 από 1.335 Νορβηγούς νοσηλευτές και νοσηλεύτριες. Το 90,4% των συμμετεχόντων ήταν γυναίκες και η μέση ηλικία τους ήταν 41,9 ετών.

Οι ερευνητές εντόπισαν μια σαφή σχέση μεταξύ της έλλειψης ύπνου, της νυχτερινής εργασίας και του κινδύνου λοιμώξεων. Συγκεκριμένα, οι νοσηλευτές με μέτρια έλλειψη ύπνου (1-120 λεπτά λιγότερο ύπνο από ό,τι χρειάζονταν) είχαν 33% υψηλότερο κίνδυνο κοινού κρυολογήματος, ενώ εκείνοι με σοβαρή έλλειψη ύπνου (περισσότερο από δύο ώρες) είχαν πάνω από τον διπλάσιο κίνδυνο σε σύγκριση με εκείνους χωρίς έλλειψη ύπνου.



Ο κίνδυνος πνευμονίας/βρογχίτιδας ήταν 129% υψηλότερος για τη μέτρια έλλειψη ύπνου και 288% για τη σοβαρή έλλειψη ύπνου.

Τόσο η ιγμορίτιδα όσο και οι γαστρεντερικές λοιμώξεις έδειξαν επίσης υψηλότερο κίνδυνο με την αύξηση των επιπέδων έλλειψης ύπνου.

Η ανάλυση αποκάλυψε επίσης ότι η νυχτερινή εργασία συνδέθηκε με αυξημένο κίνδυνο κοινού κρυολογήματος, αλλά δεν συσχετίστηκε με καμία από τις άλλες εξεταζόμενες λοιμώξεις.



Αυτά τα ευρήματα, επισημαίνουν οι ερευνητές, υποδηλώνουν ότι η εξασφάλιση επαρκούς ύπνου μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη λοιμώξεων, αν και απαιτείται περαιτέρω έρευνα για τον προσδιορισμό των σχέσεων αιτίου-αποτελέσματος. Επιπλέον, εξηγούν ότι δεδομένου ότι η συλλογή δεδομένων πραγματοποιήθηκε την άνοιξη, εκτός της τυπικής περιόδου γρίπης, τα ποσοστά λοιμώξεων μπορεί να ήταν χαμηλότερα από ό,τι αν η έρευνα είχε διεξαχθεί το χειμώνα.

Τέλος, διευκρινίζουν ότι τα ευρήματα ενδέχεται να μην είναι γενικεύσιμα σε άνδρες, νεότερους νοσηλευτές και νοσηλεύτριες, άλλα επαγγέλματα ή άτομα με διαφορετικά προγράμματα εργασίας σε βάρδιες.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ


Continue Reading

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Αύξηση των περιστατικών Πάρκινσον κατά 112% μέχρι το 2050

Published

on

Από

Οι ερευνητές προβλέπουν ότι η γήρανση του πληθυσμού θα είναι ο κύριος παράγοντας πίσω από αυτή την αύξηση, ακολουθούμενος από την αύξηση του πληθυσμού. Photo credits: sabinevanerp / pixabay

Μέχρι το 2050 25,2 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως θα ζουν με τη νόσο του Πάρκινσον, αριθμός αυξημένος κατά 112% σε σχέση με το 2021. Αυτό διαπιστώνει μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «The BMJ».

Οι ερευνητές, με επικεφαλής το Capital Medical University στην Κίνα, χρησιμοποίησαν δεδομένα από την Παγκόσμια Μελέτη Επιβάρυνσης της Ασθένειας 2021 για να εκτιμήσουν την εμφάνιση του Πάρκινσον σε 195 χώρες και περιοχές από το 2022 ως το 2050 και τους παράγοντες που οδηγούν σε αλλαγές των κρουσμάτων της νόσου.

Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι ο αριθμός των ανθρώπων που θα ζουν με τη νόσο του Πάρκινσον το 2050 θα φτάσει τα 25,2 εκατομμύρια για όλες τις ηλικίες και τα δύο φύλα μαζί, σημειώνοντας αύξηση 112% σε σχέση με το 2021.

Όπως εκτιμούν, η εμφάνιση της νόσου του Πάρκινσον σε όλες τις ηλικίες θα φτάσει τα 267 περιστατικά ανά 100.000 το 2050 (243 για τις γυναίκες και 295 για τους άνδρες), αύξηση 76% σε σχέση με το 2021.



Οι ερευνητές προβλέπουν ότι η γήρανση του πληθυσμού θα είναι ο κύριος παράγοντας (89%) πίσω από αυτή την αύξηση, ακολουθούμενος από την αύξηση του πληθυσμού (20%).

Τα κρούσματα αναμένεται να αυξηθούν σε όλες τις περιοχές, ιδίως στις μέτρια ανεπτυγμένες χώρες. Συγκεκριμένα, ο μεγαλύτερος αριθμός κρουσμάτων αναμένεται να είναι στην ανατολική Ασία (10,9 εκατομμύρια), ακολουθούμενος από τη νότια Ασία (6,8 εκατομμύρια), ενώ οι λιγότερες περιπτώσεις εκτιμάται ότι θα υπάρχουν στην Ωκεανία και την Αυστραλασία.



Η μεγαλύτερη αύξηση των κρουσμάτων ως το 2050 αναμένεται να συμβεί στη δυτική υποσαχάρια Αφρική (292%), ενώ οι μικρότερες αυξήσεις (28%) αναμένονται στην κεντρική και ανατολική Ευρώπη, λόγω αρνητικής αύξησης του πληθυσμού.

Τα άτομα άνω των 80 ετών αναμένεται να έχουν την υψηλότερη εμφάνιση Πάρκινσον (2.087 κρούσματα ανά 100.000) το 2050, ενώ το χάσμα μεταξύ ανδρών και γυναικών αναμένεται να διευρυνθεί παγκοσμίως από 1,46 το 2021 σε 1,64 το 2050.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ


Continue Reading

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια

Published

on

Από

Τα συμπτώματα των ασθενών με HCM δεν διαφέρουν από αυτά που έχουν ασθενείς με άλλες παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων, με αποτέλεσμα να είναι συχνά δύσκολη η αναγνώριση της πάθησης και να καθυστερεί η σωστή διάγνωση. Photo credits: Tumisu / pixabay

Τα τελευταία χρόνια ο Σύλλογος Ασθενών με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στις ΗΠΑ (HCMA) με τη στήριξη του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας (ACC) και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) έχουν καθιερώσει την τελευταία Τετάρτη του Φεβρουαρίου ως ημέρα για την ενημέρωση και την επίγνωση της σημασίας της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας.

Η σημασία της πάθησης αυτής για την κοινωνία ενισχύεται διαρκώς μετά την σύγχρονη παρουσίασή της τη δεκαετία του 1950 για τους παρακάτω ουσιώδεις λόγους:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια με συχνότητα από 1 στα 500 έως 1 στα 200 άτομα του γενικού πληθυσμού και μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε άνθρωπο, ασχέτως της ηλικίας, του φύλου ή της εθνικότητας.



Η HCM είναι μια χρόνια πάθηση της καρδιάς η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος του τοιχώματος της καρδιάς και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές, οι οποίες περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και σε κάποιες σπανιότερες περιπτώσεις, αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Η HCM αποτελεί τη συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές νεαρής ηλικίας (<35 ετών). Τα συμπτώματα των ασθενών με HCM, όπως δύσπνοια, πόνος στο στήθος, εύκολη κόπωση, αίσθημα παλμών και λιποθυμία, δεν διαφέρουν από αυτά που έχουν ασθενείς με άλλες παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων, με αποτέλεσμα να είναι συχνά δύσκολη η αναγνώριση της πάθησης και να καθυστερεί η σωστή διάγνωση.

Είναι άγνωστο πόσοι ασθενείς με HCM δεν λαμβάνουν ειδική θεραπεία, γιατί συχνά τα συμπτώματα μπορεί να αποδίδονται σε άλλες καταστάσεις και η διάγνωση να καθυστερεί μέχρι η πάθηση να έχει προχωρήσει αρκετά. Εάν η HCM αφήνεται χωρίς θεραπεία, η ολική θνησιμότητα των ασθενών είναι 3-4 φορές υψηλότερη σε σύγκριση με τη θνησιμότητα του γενικού πληθυσμού.



Η σωστή λήψη του ιστορικού και η σωστή αξιολόγηση των συμπτωμάτων των ασθενών με HCM είναι το πρώτο σημαντικό βήμα για τη σωστή διάγνωση της πάθησης έτσι, ώστε να είναι εξαιρετικά σημαντική η δουλειά του ιατρού που κατευθύνει τη λήψη των πληροφοριών από τον ασθενή και την οικογένειά του.

Σήμερα, πολύ περισσότερο από όσο τα προηγούμενα χρόνια, η έγκαιρη διάγνωση της HCM μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ακολουθήσουν τις ενδεδειγμένες ειδικές θεραπείες για την πάθηση έτσι, ώστε η HCM να αποτελεί για την πλειονότητα των ασθενών μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ


Continue Reading

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Γενετικής φύσης το 72% των σπάνιων παθήσεων

Published

on

Από

Αξιοσημείωτο είναι ότι το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσης, ενώ το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, μόνο το 5% αυτών των παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία, αφήνοντας ένα τεράστιο κενό στην ιατρική φροντίδα. Photo credits: Herney / pixabay

Μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από έναν στους 2.000 πολίτες. Περισσότεροι από 300.000.000 άνθρωποι, παγκοσμίως, ζουν με μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί.

Στην Ευρώπη, ο αριθμός των ασθενών με κάποια σπάνια πάθηση εκτιμάται σε 37.000.000.

Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περίπου 350.000 έως 600.000 άτομα πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, με το 5% του πληθυσμού να επηρεάζεται κάποια στη ζωή του.

Αξιοσημείωτο είναι ότι το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσης, ενώ το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.

Ωστόσο, μόνο το 5% αυτών των παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία, αφήνοντας ένα τεράστιο κενό στην ιατρική φροντίδα των συγκεκριμένων ασθενών.



«Σήμερα, στην Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, αναδεικνύουμε τον κρίσιμο ρόλο της γενετικής επιστήμης στη διάγνωση, την κατανόηση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων», αναφέρει ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και στην πλειοψηφία τους είναι ασθένειες γενετικής αιτιολογίας.

«Οι εργαστηριακοί γενετιστές βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της επιστημονικής προόδου, συμβάλλοντας καθοριστικά, μέσω της βασικής αλλά και της εφαρμοσμένης έρευνας, στην ανακάλυψη νέων γονιδίων, μηχανισμών νόσου και καινοτόμων θεραπειών. Η βασική έρευνα ρίχνει φως στα γενετικά και μοριακά μονοπάτια που εμπλέκονται σε σπάνιες παθήσεις, ανοίγοντας τον δρόμο για εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.



Η εφαρμοσμένη έρευνα μεταφράζει αυτήν τη γνώση σε διαγνωστικά εργαλεία αιχμής, γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες, καθώς και προηγμένες στρατηγικές φροντίδας των ασθενών», σημειώνουν μεταξύ άλλων οι επιστήμονες.

Η 29η Φεβρουαρίου επιλέχθηκε ως η συμβολική ημερομηνία για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, καθώς εμφανίζεται μόνο σε δίσεκτα έτη, αντικατοπτρίζοντας έτσι τη σπανιότητα αυτών των νοσημάτων. Σε μη δίσεκτα έτη, όπως το 2025, η ημέρα τιμάται στις 28 Φεβρουαρίου.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ


Continue Reading

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΚΑΙ ΔΙΑΔΩΣΤΕ ΤΗΝ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΕΚΔΟΣΗ ΤΟΥ ΕΥΡΩΠΟΛΙΤΗ

Advertisement Europolitis

ΕΝΤΥΠΕΣ ΕΚΔΟΣΕΙΣ – GEDRUCKTE VERSIONEN

Advertisement Europolitis

Like us on Facebook

Advertisement
Advertisement Europolitis