Μια ομάδα επιστημόνων του Wilmer Eye Institute στο Πανεπιστήμιο John Hopkins ανέπτυξε ένα πειραματικό φάρμακο που μπορεί να αποτρέψει ή να επιβραδύνει την απώλεια της όρασης σε διαβητικούς.

Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε οργανοειδή του αμφιβληστροειδούς τόσο σε ποντίκια όσο και σε ανθρώπους και επικεντρώθηκε σε δύο κοινές διαβητικές οφθαλμολογικές παθήσεις: την πολλαπλασιαστική διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια και το διαβητικό οίδημα ωχράς κηλίδας που επηρεάζουν τον αμφιβληστροειδή.

Ωστόσο, στην πολλαπλασιαστική διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς κλείνουν και ο αμφιβληστροειδής γίνεται ισχαιμικός (λιμοκτονούν για αίμα και οξυγόνο). Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται ασυνήθιστα εύθραυστα αγγεία στην επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς.

Οι ασθενείς με διαβητικό οίδημα ωχράς κηλίδας εμφανίζουν διογκωμένο κεντρικό αμφιβληστροειδή και κατεστραμμένα κύτταρα ως αποτέλεσμα της διαρροής υγρού από τα αιμοφόρα αγγεία του οφθαλμού, προκαλώντας απώλεια της κεντρικής όρασης.

Μια ασφαλέστερη εναλλακτική λύση

Αυτές οι ασθένειες αντιμετωπίζονται επί του παρόντος με ενέσιμη θεραπεία. Οι θεραπείες anti-VEGF, όπως ονομάζονται, μπορούν να σταματήσουν την ανάπτυξη και τη διαρροή των αιμοφόρων αγγείων στον αμφιβληστροειδή σε ασθενείς με διαβήτη. Ωστόσο, αυτές οι θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές για πολλούς ασθενείς και μπορεί μακροπρόθεσμα να προκαλέσουν παρενέργειες, όπως αυξημένη εσωτερική πίεση του ματιού και βλάβη του οφθαλμικού ιστού.

Η ομάδα μελέτησε ένα πειραματικό φάρμακο, το 32-134D, που είχε παρατηρηθεί προηγουμένως ότι επιβραδύνει την ανάπτυξη όγκων σε ποντίκια και εντόπισε χαμηλότερα επίπεδα του επαγώγιμου παράγοντα υποξίας (HIF) σε ασθενείς που το έλαβαν.

Ο HIF ενεργοποιείται στα τοιχώματα των αρτηριών και παράγει διάφορες πρωτεΐνες που προάγουν την ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων. Τα χαμηλότερα επίπεδα του HIF προλαμβάνουν τις αγγειακές παθήσεις του διαβητικού αμφιβληστροειδούς.

«Διαπιστώσαμε πως το φάρμακο που εξετάσαμε σε αυτή τη μελέτη, το 32-134D, ήταν αξιοσημείωτα καλά ανεκτό στα μάτια και μείωσε αποτελεσματικά τα επίπεδα του HIF», δήλωσε ο Άκριτ Σόντι, αναπληρωτής καθηγητής οφθαλμολογίας και καθηγητής οφθαλμολογίας Branna και Irving Sisenwein στο Wilmer Eye Institute και συν-συγγραφέας της νέας μελέτης.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν πως το 32-134D μείωσε τα επίπεδα του HIF και ανέστειλλε τη δημιουργία νέων αιμοφόρων αγγείων σε δύο διαφορετικά μοντέλα ενήλικων ποντικών, επιβραδύνοντας έτσι την εξέλιξη της νόσου πέντε ημέρες μετά την ένεση.

Το 32-134D δοκιμάστηκε επίσης σε πολλαπλούς τύπους ανθρώπινων κυτταρικών σειρών αμφιβληστροειδούς που σχετίζονται με την έκφραση πρωτεϊνών που προάγουν την παραγωγή αιμοφόρων αγγείων και τη διαρροή και βρέθηκε να μειώνει τον HIF στα σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα, σταματώντας τη δημιουργία νέων αιμοφόρων αγγείων.

«Αυτή η μελέτη δείχνει πώς η αναστολή του HIF με το 32-134D δεν είναι απλώς μια δυνητικά αποτελεσματική θεραπευτική προσέγγιση, αλλά και ασφαλής. Πρόκειται για μια ασθένεια που επηρεάζει μια μεγάλη ομάδα ανθρώπων. Η ύπαρξη ασφαλέστερων θεραπειών είναι ζωτικής σημασίας για αυτόν τον αυξανόμενο πληθυσμό ασθενών», κατέληξε ο Σόντι.

Πηγή: ertnews.gr

Η start-up Neuralink, μια από τις εταιρείες του Ίλον Μασκ, ανακοίνωσε την Πέμπτη, μέσω Twitter, ότι έλαβε την άδεια των αμερικανικών υγειονομικών αρχών για να δοκιμάσει διασυνδεδεμένα εγκεφαλικά εμφυτεύματα σε ανθρώπους.

Πρόκειται για «σημαντικό βήμα που θα επιτρέψει μια μέρα η τεχνολογία μας να βοηθήσει πολλούς ανθρώπους», ανέφερε η καλιφορνέζικη νεοφυής επιχείρηση, σπεύδοντας να διευκρινίσει πως η «στρατολόγηση» εθελοντών για τις «κλινικές δοκιμές» που θα διεξαγάγει «δεν έχει αρχίσει ακόμη».

Η Neuralink σχεδιάζει μια διεπαφή που θα εμφυτεύεται στον ανθρώπινο εγκέφαλο ώστε να επιτρέπει επικοινωνία με υπολογιστές μέσω της σκέψης.

Αναμένεται πάνω απ’ όλα να βοηθήσει παράλυτους, ή πάσχοντες από νευρολογικές παθήσεις.

Η start-up θέλει κατόπιν να κάνει επαρκώς ασφαλείς και αξιόπιστες τις συσκευές ώστε να μπορούν να εμφυτεύονται σε ανθρώπους διατεθειμένους να δαπανήσουν χιλιάδες δολάρια ώστε ο εγκέφαλός τους να αποκτήσει μεγαλύτερη ισχύ.

Για τον κ. Μασκ, ο οποίος ίδρυσε τη Neuralink το 2016, το τσιπ που θα εμφυτεύεται σε ανθρώπους ίσως επιτρέψει στην ανθρωπότητα να επιτύχει «συμβίωση με την τεχνητή νοημοσύνη», όπως το έθεσε το 2020, σε εκδήλωση της εταιρείας.

Ο δισεκατομμυριούχος φοβάται πως η τεχνητή νοημοσύνη (ΤΝ) θα ξεπεράσει τον άνθρωπο, θα πάρει τον έλεγχο μια μέρα.

Τον Μάρτιο, ο κ. Μασκ ίδρυσε την X.AI, άλλη νέα επιχείρηση ειδικευμένη στην ΤΝ, πιθανόν για να ανταγωνιστεί με την OpenAI, εταιρεία δημιούργημα της οποίας είναι το ChatGPT, λογισμικό ικανό να αλληλεπιδρά με ανθρώπους και να παράγει κείμενα κάθε λογής όταν του το ζητούν.

Ο επικεφαλής της Tesla (ηλεκτρικά αυτοκίνητα) και SpaceX (διάστημα) συνηθίζει να κάνει φιλόδοξες ως παρακινδυνευμένες προβλέψεις, π.χ. για την αυτονομία των αυτοκινήτων της Tesla.

Τον Ιούλιο του 2019, διαβεβαίωνε πως η Neuralink θα ξεκινούσε τις πρώτες κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους το 2020.

Κατά καιρούς, ο κ. Μασκ έχει βρεθεί στα πρωτοσέλιδα με δηλώσεις του για την τεχνολογία της φύσης αυτής, για παράδειγμα πως θα μπορούσε να θεραπεύσει από την παχυσαρκία ως τον αυτισμό και τη σχιζοφρένεια, ή το θα επέτρεπε να πλοηγείται κανείς στο διαδίκτυο… τηλεπαθητικά!

Πέρυσι διαβεβαίωνε πως είναι τόσο σίγουρος για την ασφάλεια της συσκευής της εταιρείας του, που θα την εμφύτευε στα παιδιά του.

Μέχρι σήμερα, πρωτότυπα των εμφυτευμάτων, που έχουν μέγεθος όσο ένα μικρό κέρμα, έχουν εγκατασταθεί σε κρανία ζώων. Πίθηκοι μπόρεσαν έτσι να «παίξουν» βιντεοπαιγνίδια, ή να «πληκτρολογήσουν» λέξεις σε οθόνες, απλώς μετακινώντας με τα μάτια τον κέρσορα στην οθόνη.

Στα τέλη Νοεμβρίου, η start-up έκανε λόγο για προόδους στον σχεδιασμό ρομποτικού χειρουργού και στην ανάπτυξη άλλων εμφυτευμάτων, που θα τοποθετούνται στον νωτιαίο μυελό ή στα μάτια, για να αποκαθίσταται η δυνατότητα κίνησης ή η όραση.

Στο παρελθόν, ο FDA είχε επισημάνει αρκετά πεδία για τα οποία θα χρειαστεί να λάβει πειστικές απαντήσεις προτού εγκρίνει δοκιμές σε ανθρώπους – για τη μπαταρία λιθίου του εμφυτεύματος, για το ενδεχόμενο καλώδια να βγουν από το εμφύτευμα και να βλάψουν τον εγκέφαλο, για τη δυνατότητα ασφαλούς αφαίρεσης της συσκευής χωρίς να υποστούν ζημιά εγκεφαλικοί ιστοί κ.λπ..

Και άλλες εταιρείες εργάζονται στον έλεγχο υπολογιστών με τη σκέψη, όπως η Synchron, που ανακοίνωσε τον Ιούλιο του 2022 πως εμφύτευσε την πρώτη διεπαφή εγκεφάλου – μηχανής στις ΗΠΑ.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ – AFP – Reuters

Ένα εμφύτευμα που αποκαθιστά την επικοινωνία μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού φαίνεται ότι βοήθησε ασθενή με παράλυση των άνω και κάτω άκρων να σταθεί και να περπατήσει.

Η συσκευή, που παρουσιάζεται στο περιοδικό Nature, βρέθηκε επίσης να βελτιώνει τη νευρολογική ανάκαμψή του και ο ασθενής μπορούσε να περπατήσει με πατερίτσες ακόμα και όταν το εμφύτευμα ήταν απενεργοποιημένο.

Ο τραυματισμός του νωτιαίου μυελού μπορεί να διακόψει την επικοινωνία μεταξύ του εγκεφάλου και της περιοχής του νωτιαίου μυελού που ελέγχει το περπάτημα οδηγώντας σε παράλυση.

Ορισμένες προηγούμενες προσεγγίσεις για την αποκατάσταση της κίνησης σε άτομα με αυτό τον τύπο παράλυσης περιλάμβαναν ηλεκτρική διέγερση περιοχών του νωτιαίου μυελού, για να καταστεί δυνατό οι ασθενείς να σταθούν και να περπατήσουν.

Ωστόσο, αυτό απαιτούσε οι ασθενείς να φορούν αισθητήρες κίνησης και οι ασθενείς έδειχναν περιορισμένη ικανότητα προσαρμογής των κινήσεων των ποδιών σε μεταβαλλόμενα εδάφη και απαιτήσεις.

Η ψηφιακή σύνδεση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού θα μπορούσε, σύμφωνα με τους ερευνητές, να βελτιώσει τον έλεγχο του συντονισμού και του εύρους της μυικής δραστηριότητας και να αποκαταστήσει πιο φυσικό και προσαρμοστικό έλεγχο της ορθοστασίας και του περπατήματος σε αυτούς τους ασθενείς.

Ο νευροεπιστήμονας Γκρεγκουάρ Κουρτίν και οι συνεργάτες του δοκίμασαν μια διεπαφή εγκεφάλου – σπονδυλικής στήλης (BSI), η οποία αποτελείται από ένα εμφυτευμένο σύστημα καταγραφής και διέγερσης που δημιουργεί μια άμεση σύνδεση μεταξύ του εγκεφάλου και των περιοχών του νωτιαίου μυελού, οι οποίες εμπλέκονται στο περπάτημα.

Το BSI μπόρεσε να βαθμονομηθεί μέσα σε λίγα λεπτά και παρέμεινε αξιόπιστο και σταθερό για πάνω από ένα χρόνο, ακόμη και στο σπίτι χωρίς επίβλεψη.

Ο ασθενής ανέφερε ότι το BSI επιτρέπει ένα φυσικό έλεγχο των κινήσεων των ποδιών του για να στέκεται, να περπατά, να ανεβαίνει σκάλες και να διασχίζει ακόμα και πολύπλοκα εδάφη.

Επιπλέον, με τη συσκευή αυτή βελτιώθηκε και η νευρολογική αποκατάστασή του και ο ασθενής ανέκτησε την ικανότητα να περπατά με πατερίτσες ακόμα και όταν το BSI ήταν απενεργοποιημένο.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Οι συνομιλίες στο κινητό για 30 ή περισσότερα λεπτά την εβδομάδα συνδέονται με 12% αυξημένο κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύεται στο ηλεκτρονικό περιοδικό της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας «European Heart Journal- Digital Health».

Στη μελέτη χρησιμοποιήθηκαν δεδομένα από τη βρετανική βάση ιατρικών δεδομένων Biobank. Συμπεριλήφθηκαν συνολικά 212.046 ενήλικες ηλικίας 37-73 ετών χωρίς υπέρταση. Επίσης, πληροφορίες σχετικά με τη χρήση κινητού τηλεφώνου για την πραγματοποίηση και τη λήψη κλήσεων συλλέχθηκαν μέσω ενός ερωτηματολογίου.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές ανέλυσαν τη σχέση μεταξύ της χρήσης κινητού τηλεφώνου και της νεοεμφανιζόμενης υπέρτασης έπειτα από προσαρμογή για την ηλικία, το φύλο, το δείκτη μάζας σώματος, τη φυλή, το οικογενειακό ιστορικό υπέρτασης, την εκπαίδευση, την κατάσταση καπνίσματος, την αρτηριακή πίεση, τα λιπίδια του αίματος, τη φλεγμονή, τη γλυκόζη του αίματος, τη νεφρική λειτουργία και τη χρήση φαρμάκων για τη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης ή γλυκόζης στο αίμα.

Κατά τη διάρκεια μιας μέσης παρακολούθησης δώδεκα ετών, το 7% των συμμετεχόντων εμφάνισε υπέρταση.

Οι χρήστες κινητών τηλεφώνων είχαν 7% υψηλότερο κίνδυνο υπέρτασης σε σύγκριση με τους μη χρήστες. Όσοι μιλούσαν στο κινητό τους για 30 λεπτά ή περισσότερο την εβδομάδα είχαν 12% μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν υψηλή αρτηριακή πίεση από τους συμμετέχοντες που αφιέρωναν λιγότερα από 30 λεπτά σε τηλεφωνήματα. Τα αποτελέσματα ήταν παρόμοια για άνδρες και γυναίκες.

Η ανάλυση έδειξε επίσης ότι η πιθανότητα εμφάνισης υψηλής αρτηριακής πίεσης ήταν μεγαλύτερη σε όσους είχαν υψηλό γενετικό κίνδυνο και περνούσαν τουλάχιστον 30 λεπτά την εβδομάδα μιλώντας στο κινητό – είχαν 33% μεγαλύτερη πιθανότητα υπέρτασης σε σύγκριση με όσους είχαν χαμηλό γενετικό κίνδυνο και περνούσαν λιγότερα από 30 λεπτά την εβδομάδα στο τηλέφωνο.

«Τα χρόνια χρήσης ή η χρησιμοποίηση hands free δεν επηρέασαν την πιθανότητα εμφάνισης υψηλής αρτηριακής πίεσης. Χρειάζονται περισσότερες μελέτες για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα», εξηγεί ο καθηγητής του Νότιου Πανεπιστημίου Ιατρικής στην Κίνα και συγγραφέας της μελέτης, Ξιανχούι Κιν.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Η άπνοια ύπνου έχει συνδεθεί με μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης πολλαπλών προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων.

Ερευνητές της Κλινικής Mayo στις ΗΠΑ διαπίστωσαν ότι η σοβαρή άπνοια ύπνου μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την υγεία του εγκεφάλου των ηλικιωμένων αντρών και γυναικών.

Σύμφωνα με τα ευρήματα της μελέτης τους, όσοι πάσχουν από άπνοια ύπνου που προκαλεί δυνατό ροχαλητό, είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν συσσωρευμένες ποσότητες ενός βιοδείκτη που συνδέεται με την άνοια και τα εγκεφαλικά επεισόδια.

Η άπνοια ύπνου είναι μια διαταραχή που συμβαίνει κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ύπνου, όπου διακόπτεται η αναπνοή (άπνοια) μεταξύ επεισοδίων με έντονο ροχαλητό.

Οι συνηθέστεροι τύποι διαταραχών αναπνοής κατά τον ύπνο είναι η αποφρακτική και η κεντρική άπνοια ύπνου ή ένα μικτό μοτίβο αυτών των δύο. Η αποφρακτική άπνοια συμβαίνει όταν οι μύες των αεραγωγών εμποδίζουν την αναπνοή του ατόμου.

Στην κεντρική άπνοια οι αεραγωγοί παραμένουν ανοικτοί, αλλά το διάφραγμα και οι θωρακικοί μύες σταματούν να εργάζονται, με αποτέλεσμα το άτομο να μην αναπνέει. Η πτώση του οξυγόνου ερεθίζει τα ειδικά κέντρα στον εγκέφαλο και επαναφέρει την αναπνοή.

Το ροχαλητό δεν συνδέεται πάντα με την αποφρακτική άπνοια ύπνου, ωστόσο είναι ένα συνηθισμένο σημάδι της πάθησης. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει πως η έλλειψη ή η κακή ποιότητα ύπνου μπορούν να επηρεάσουν τη σωματική και ψυχική υγεία με διάφορους τρόπους.

Η άπνοια ύπνου, ιδίως όταν είναι σοβαρή, έχει συνδεθεί με μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης πολλών άλλων προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων.

Στη νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό «Neurology», οι επιστήμονες θέλησαν να κατανοήσουν καλύτερα πώς η πάθηση θα μπορούσε ενδεχομένως να επηρεάσει τον εγκέφαλο.

Εξέτασαν δεδομένα που συλλέχθηκαν από 140 ηλικιωμένους με αποφρακτική άπνοια ύπνου, οι οποίοι είχαν συμμετάσχει σε προηγούμενη μελέτη.

Οι εθελοντές αυτοί είχαν υποβληθεί σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και παρακολουθούνταν κατά τη διάρκεια της νύχτας σε εργαστήριο ύπνου. Χωρίστηκαν σε τρεις ομάδες με βάση τον διαγνωσμένο βαθμό άπνοιας, αλλά κανείς τους δεν έπασχε από άνοια.

Σύμφωνα με τα ευρήματα της μελέτης, τα άτομα που έπασχαν από σοβαρή άπνοια ύπνου είχαν περισσότερες υπερπυκνώσεις λευκής ουσίας (WMH) σε σχέση με τα άτομα με ήπια ή μέτρια άπνοια ύπνου.

Πρόκειται για βλάβες στον εγκέφαλο που εμφανίζονται ως περιοχές αυξημένης φωτεινότητας όταν απεικονίζονται με μαγνητική τομογραφία (MRI). Η ομάδα παρατήρησε επίσης μείωση του ύπνου βραδέων κυμάτων (βαθύς ύπνος) στα άτομα με σοβαρή άπνοια, η οποία σχετιζόταν με περισσότερες υπερπυκνώσεις λευκής ουσίας.

Αυτές οι βλάβες εμφανίζονται όλο και πιο συχνά καθώς μεγαλώνουμε. Ωστόσο, η αύξησή τους συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων όπως άνοια και εγκεφαλικό επεισόδιο. Επομένως, αυτή η πιθανή σύνδεση είναι σίγουρα λόγος ανησυχίας, λένε οι συγγραφείς της μελέτης.

«Αυτοί οι βιοδείκτες είναι σημάδια πρώιμης εγκεφαλοαγγειακής νόσου», δήλωσε ο κύριος συγγραφέας της μελέτης Ντιέγκο Καρβάλο, ερευνητής στην Κλινική Mayo στο Ρότσεστερ της Μινεσότα, σε ανακοίνωση που εξέδωσε η Αμερικανική Ακαδημία Νευρολογίας.

«Η διαπίστωση ότι η σοβαρή άπνοια και η μείωση του ύπνου βραδέων κυμάτων σχετίζονται με αυτούς τους βιοδείκτες είναι σημαντική, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για αυτές τις αλλαγές στον εγκέφαλο, οπότε πρέπει να βρούμε τρόπους να τις αποτρέψουμε από το να συμβούν ή να επιδεινωθούν», σημείωσε.

Οι ερευνητές δήλωσαν ότι θα χρειαστούν μακροχρόνιες μελέτες για να επιβεβαιωθεί η σχέση αιτίας-αποτελέσματος, καθώς και για να απαντηθούν άλλα ερωτήματα.

«Χρειάζεται περεταίρω έρευνα για να καθοριστεί αν τα προβλήματα ύπνου επηρεάζουν αυτούς τους βιοδείκτες του εγκεφάλου ή το αντίστροφο», δήλωσε ο Καρβάλο. «Πρέπει επίσης να εξετάσουμε αν οι στρατηγικές για τη βελτίωση της ποιότητας του ύπνου ή η θεραπεία της άπνοιας ύπνου μπορούν να επηρεάσουν την πορεία αυτών των βιοδεικτών».

Ωστόσο, ορισμένες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι η θεραπεία της άπνοιας ύπνου μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο άνοιας.

Πηγή: ertnews.gr

Το πρώτο προσχέδιο ενός ανθρώπινου παν-γονιδιώματος αναφοράς, που να είναι αντιπροσωπευτικό για όσο το δυνατόν περισσότερες από τις αλληλουχίες DNA που βρίσκονται σε όλους τους ανθρώπους, δημοσιεύεται στο περιοδικό «Nature».

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς αποτελεί τη ραχοκοκαλιά της ανθρώπινης γονιδιωματικής από τη δημοσίευσή του το 2001. Ωστόσο, δεν μπορεί να αντιπροσωπεύσει τον πλούτο των γενετικών παραλλαγών που υπάρχει στον ανθρώπινο πληθυσμό.

Σε τέσσερις δημοσιεύσεις, μια κοινοπραξία ερευνητών (το Human Pangenome Reference Consortium) παρουσιάζει το πρώτο προσχέδιο αναφοράς για το ανθρώπινο παν-γονιδίωμα και τα ευρήματα από δύο μελέτες που χρησιμοποιούν αυτή την αναφορά ως βάση για νέα γενετική έρευνα.

Η έρευνα συνδυάζει γενετικό υλικό από ένα πληθυσμό 47 γενετικά διαφορετικών ατόμων και προσθέτει στο τρέχον ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς 119 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και 1.115 διπλασιασμούς γονιδίων.

Η χρήση αυτού του προσχεδίου αύξησε τον αριθμό των δομικών παραλλαγών που ανιχνεύθηκαν κατά 104% σε σύγκριση με το γονιδίωμα αναφοράς, παρέχοντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της γενετικής ποικιλομορφίας στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Το γονιδίωμα κάθε ατόμου διαφέρει κατά μέσο όρο κατά 0.4% σε σύγκριση με το επόμενο άτομο και η κατανόηση αυτών των διαφορών μπορεί να προσφέρει πληροφορίες για την υγεία του, να βοηθήσει στη διάγνωση ασθενειών, να προβλέψει τα ιατρικά αποτελέσματα και να καθοδηγήσει τις θεραπείες.

Τα αποτελέσματα αυτά είναι μόνο ένα ενδιάμεσο στάδιο, καθώς στόχος είναι να γίνει η καταγραφή της γενετικής ποικιλομορφίας 350 ατόμων.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ